Mutação misteriosa é identificada em corpos encontrados em cemitério medieval na Irlanda 

Ao analisar ossos humanos encontrados em um cemitério medieval em Donegal, na Irlanda, pesquisadores fizeram uma descoberta surpreendente. Entre os restos mortais de 1500 pessoas, eles identificaram dois indivíduos que sofriam de um raro tipo de mutação. O mais intrigante é que exames de DNA mostraram que eles não eram parentes e nem viveram na mesma época. 

Rara doença genética

O estudo foi conduzido por cientistas do Trinity College, em Dublin, e da Queen’s University, em Belfast, a partir de ossadas exumadas do cemitério de Ballyhanna, que tem mais de mil anos. Segundo os pesquisadores, os ossos de dois homens apresentavam tumores resultantes de uma doença genética chamada osteocondromas múltiplos. Esta condição é rara e pode ser extremamente dolorosa, além de levar à deformidade dos membros, redução da estatura, compressão do nervo e, em cerca de 5% dos casos, malignidade.

Ao analisar sequências genômicas dos dois esqueletos afetados, os cientistas encontraram mutações em um gene chamado EXT1, conhecido por estar relacionado a essa doença em pacientes modernos. As mutações eram diferentes nos dois indivíduos: uma já havia sido identificada, enquanto a outra nunca foi vista antes. A doença ocorre apenas em 1 em 50 mil pessoas e, quando encontrada em uma localidade moderna, as pessoas afetadas tendem a ser parentes. 

Neste caso, é surpreendente que a mesma condição rara tenha ocorrido duas vezes na mesma paróquia, mas resultou de duas mutações diferentes. “Fizemos várias suposições sobre esses dois homens quando percebemos que ambos sofriam de múltiplos osteocondromas. Presumimos que eles eram contemporâneos, mas a datação por radiocarbono mostrou que eles estavam separados por várias centenas de anos. Também presumimos que eles eram parentes, mas a nova análise de DNA demonstrou que esse não é o caso”, disse a professora Eileen Murphy, da Queen’s University.